
吉米·林的网络帮助罕见遗传病患者与那些恰好在研究其病症的为数不多的研究人员建立联系。
尽管过去一个世纪左右我们见证了医学的巨大进步,罕见病在现实中依然出人意料地普遍。当一种疾病在美国的患病人数少于20万时,即被视为罕见病。然而,目前已知的罕见病种类约有7000种,全国约有2500万至3000万人深受其苦。当然,罕见病的一大难题在于:患者人数稀少,因而专注于攻克该病的研究人员也寥寥无几。对于患者而言,在茫茫人海中找到那些如”沧海遗珠”般的医学研究人员几乎是天方夜谭。但好消息是,相关领域的专家数量正在迅速增加。”几乎每天都有新的综合征和新的基因被发现,”TED研究员、美国国立卫生研究院临床基因组学主任吉米·林说道。林希望在患者与研究人员之间架起更好的桥梁(反之亦然),为此他创立了罕见基因组学研究所。以下是其核心理念。
关键所在:个人基因测序。2001年,人类基因组测序的费用高达1亿美元。如今,这一费用已降至不足1万美元。对于罕见病患者而言,基因测序有望带来确诊的曙光——在经历了多年传统检测无果、诊断混乱以及病痛折磨之后,一个明确的诊断往往令人如释重负。罕见基因组学研究所帮助患者找到能够对可能致病的基因突变进行初步分析的基因测序机构。针对那些保险不涵盖该项检测费用或不符合研究资助申请条件的患者,罕见基因组学研究所推出了一个众筹网站,家庭可以通过类似Kickstarter的活动募集捐款。事实上,在当年整个夏秋两季,他们还开展了一项试点项目”放大希望”,专门帮助各个家庭发起更有效的众筹活动。
当然,解读基因蓝图至今仍是一项充满不确定性的工作。根据检测的全面程度,
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