隐藏在众目睽睽之下的独特基因组宝藏

Indigenous biomedical researcher Keolu Fox makes the case for studying Indigenous people’s DNA, something that could yield benefits for all of humanity.

隐藏在众目睽睽之下的独特基因组宝藏

原住民生物医学研究员Keolu Fox就研究原住民DNA的必要性提出论述,认为此举将为全人类带来福祉。

波立维(Plavix)是一种于1997年上市的抗血栓药物,其说明书中附有一则黑框警告:如果你属于”慢代谢者”,该药物对你可能无效,甚至可能引发不良反应。如何判断自己是否为慢代谢者?你需要进行基因检测。

然而,这一由FDA强制要求的基因差异警告直到2010年才被添加——彼时该药物已上市逾十年。2014年,夏威夷州对波立维的制造商百时美施贵宝提起诉讼,因为研究已表明,这一基因差异对该州两个族群造成了超出预期的影响。正如诉状所言:”由于存在对该药物代谢不良的基因易感性,38%至79%的太平洋岛民及40%至50%的东亚人对波立维的反应可能较差。”

这样一款药物,对美国境内两大族群如此低效,究竟是如何通过美国药物审批程序的?很可能是因为——与95%的药物一样——它仅在欧洲裔人群中进行了测试。此类故事令人愤慨,但同时也指向一些耐人寻味的可能性。如果我们将人类的基因差异视为一种特性而非缺陷,又将如何?如果我们深入审视那些拥有独特基因组的人群,以更好地理解为何药物和疾病在他们身上呈现出不同的作用,又将如何?作为一名原住民科学家,我相信重视生物医学研究中的种族与族裔多样性,不仅是社会公正的问题,更是深入了解疾病的宝贵机遇。

为何原住民拥有不同的基因差异?我们每个人的基因组由约60亿个碱基对构成,但就DNA序列而言,每个人与其他人之间有99.5%是相同的。我们之间一个显著的分化体现在某些疾病在特定族裔中更为常见。举几个例子:镰状细胞

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